世界唐氏綜合征日
今年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，活動主題為“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做到應(yīng)篩盡篩，減少出生缺陷發(fā)生。
知識科普
唐氏綜合征患者臨床表現(xiàn)
1866年，有位名叫John Langdon Down的醫(yī)生，第一次對21-三體綜合征患兒的典型體征做了完整的描述，因此，這一綜合征就被命名為唐氏綜合征（Down Syndrome）。這樣的患兒俗稱“唐寶寶”?；颊吲R床表現(xiàn)主要有：
面容特殊：患者一般眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮；鼻梁低，外耳?。挥搽裾?，常張口伸舌，流涎多。
智力偏低：絕大部分患者都有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨年齡增長表現(xiàn)會日益明顯。
肌張力降低、生長發(fā)育遲緩：患者出生時的身長和體重均較正常兒低，出生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩。身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙遲，且順序異常。
伴發(fā)畸形：很多患者同時會伴有先天性心臟病。消化道畸形、呼吸及聽力問題、甲狀腺疾病的患病風(fēng)險也較大。
這樣做能降低“唐寶寶”的出生率
“唐寶寶”出生前的篩查和診斷措施
孕早期篩查項目：通過檢測孕婦外周血中妊娠相關(guān)血漿蛋白-A （PAPP-A）、游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位（f-β-hCG），結(jié)合早孕期超聲檢測胎兒頸項透明層厚度（NT）的聯(lián)合篩查。
孕中期篩查項目：通過檢測孕婦外周血中甲胎蛋白（AFP)、游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位（f-β-hCG）、游離雌三醇 (μE3)、抑制素-A (Inhibin-A)等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重和孕周的生化篩查，包括二聯(lián)法（AFP+β-hCG）、三聯(lián)法（AFP+β-hCG+μE3）和四聯(lián)法（AFP+β-hCG+μE3+Inhibin-A）。
孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（俗稱無創(chuàng)DNA）：通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風(fēng)險率。孕12-22+6周是最佳檢測時間。特點是無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度；檢出率較高，是目前最為安全、準(zhǔn)確的檢測手段，對母嬰均無傷害。
產(chǎn)前診斷項目：對篩查高風(fēng)險或高齡孕婦可通過絨毛穿刺（孕11-13+6周）和羊膜腔穿刺（孕18-23周）獲取胎兒細(xì)胞進行培養(yǎng)，然后進行染色體核型分析。特點是一錘定音，但由于是有創(chuàng)檢測，有宮內(nèi)感染的可能。
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